Έλλειψη ενζύμου G6PD: τι να αποφεύγετε και πότε στον γιατρό

Η έλλειψη ενζύμου G6PD (γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση) είναι μια συχνή κληρονομική κατάσταση, ιδιαίτερα στη Μεσόγειο και άρα και στη χώρα μας. Πολλοί άνθρωποι ζουν χωρίς να το γνωρίζουν, μέχρι να εμφανιστεί κάποιο επεισόδιο μετά από συγκεκριμένη τροφή, λοίμωξη ή φάρμακο. Σε αυτό το άρθρο εξηγούμε τι είναι, ποιες τροφές και ουσίες αποφεύγονται σύμφωνα με επίσημες πηγές και πότε χρειάζεται γιατρός.

Τι είναι η έλλειψη G6PD

Το ένζυμο G6PD βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να προστατεύονται από την οξειδωτική καταπόνηση. Όταν λείπει ή λειτουργεί λιγότερο, τα ερυθρά είναι πιο ευάλωτα και, μετά από ορισμένα «εκλυτικά» αίτια, μπορεί να διασπαστούν πρόωρα. Αυτό λέγεται αιμόλυση και μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία. Η κατάσταση κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ, γι' αυτό εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες, αλλά μπορεί να επηρεάσει και γυναίκες. Η σοβαρότητα διαφέρει ανάλογα με την παραλλαγή του ενζύμου (στη Μεσόγειο είναι γνωστή η «Μεσογειακή» παραλλαγή).

Οι περισσότεροι άνθρωποι με G6PD δεν έχουν συμπτώματα στην καθημερινότητα. Τα προβλήματα εμφανίζονται όταν υπάρχει κάποιο εκλυτικό αίτιο.

Τι μπορεί να προκαλέσει αιμόλυση

Ποιες τροφές αποφεύγονται

Η μόνη τροφή για την οποία υπάρχει σαφής και ομόφωνη σύσταση αποφυγής είναι τα κουκιά (φρέσκα, αποξηραμένα ή μαγειρεμένα). Προσοχή στη σύγχυση με την ελληνική «φάβα»: η φάβα Σαντορίνης είναι αποξηραμένο όσπριο του είδους Lathyrus clymenum και όχι κουκιά· αν έχετε G6PD, ρωτήστε τον γιατρό σας για κάθε είδος φάβας. Τα «fava beans» στα αγγλικά αντιστοιχούν στα κουκιά. Αν έχετε αμφιβολία για κάποιο προϊόν, ρωτήστε τον γιατρό σας.

Για άλλες τροφές και πρόσθετα (π.χ. σόγια, τονωτικά ποτά με κινίνη) οι λίστες που κυκλοφορούν στο διαδίκτυο διαφέρουν και συχνά δεν στηρίζονται σε ισχυρά δεδομένα. Για τον λόγο αυτό ακολουθήστε τις οδηγίες του αιματολόγου ή του παιδιάτρου σας, που γνωρίζει τη δική σας παραλλαγή. Η ισορροπημένη, ποικίλη διατροφή δεν χρειάζεται γενικότερους περιορισμούς.

Συμπληρώματα και βιταμίνη C

Η βιταμίνη C στις συνήθεις ποσότητες της διατροφής και των κοινών συμπληρωμάτων δεν θεωρείται συνήθως πρόβλημα στα περισσότερα άτομα με G6PD, αλλά η απόφαση ανήκει στον γιατρό. Οι ανησυχίες αφορούν κυρίως πολύ υψηλές δόσεις, ιδίως ενδοφλέβιες σε νοσοκομειακό περιβάλλον. Πριν ξεκινήσετε οποιοδήποτε συμπλήρωμα, ειδικά σε μεγάλες δόσεις, ενημερώστε τον γιατρό ή τον φαρμακοποιό σας ότι έχετε G6PD.

Φάρμακα: τι πρέπει να ξέρετε

Ορισμένες κατηγορίες φαρμάκων μπορεί να προκαλέσουν αιμόλυση σε άτομα με G6PD, όπως ορισμένα αντιελονοσιακά, ορισμένες σουλφοναμίδες και ορισμένα άλλα αντιβιοτικά, φάρμακα που μειώνουν το ουρικό οξύ σε νοσοκομειακό περιβάλλον. Δεν θα αναφέρουμε ονόματα ή δόσεις, γιατί η καταλληλότητα εξαρτάται από την παραλλαγή, τη δόση και την κατάσταση του ασθενούς και κρίνεται από τον γιατρό. Δείξτε στον γιατρό και στον φαρμακοποιό σας τη διάγνωση κάθε φορά που συνταγογραφείται ή πωλείται κάτι.

Τα φάρμακα χορηγούνται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού ή του φαρμακοποιού. Διαβάστε προσεκτικά το φύλλο οδηγιών χρήσης.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με απλή εξέταση αίματος που μετρά τη δραστηριότητα του ενζύμου. Αν η εξέταση γίνει αμέσως μετά από επεισόδιο αιμόλυσης, μπορεί να βγει ψευδώς φυσιολογική, γιατί τα νεότερα ερυθρά έχουν περισσότερο ένζυμο· ο γιατρός μπορεί να ζητήσει επανάληψη. Στη χώρα μας γίνεται συχνά έλεγχος στα νεογνά.

Συμπτώματα αιμόλυσης

• Ωχρότητα, κόπωση, ζάλη, γρήγορος καρδιακός ρυθμός ή δύσπνοια.
• Κίτρινο χρώμα στο δέρμα ή στα μάτια (ίκτερος).
• Σκούρα, «τσαγιού» ή κοκκινωπά ούρα.
• Πυρετός, κοιλιακός ή οσφυϊκός πόνος.

Πότε να πάτε στον γιατρό

Επισκεφθείτε άμεσα το νοσοκομείο ή καλέστε το 166 αν εντός ωρών ή ημερών μετά από κουκιά, νέο φάρμακο ή λοίμωξη εμφανίσετε σκούρα ούρα, ίκτερο, έντονη ωχρότητα, δύσπνοια ή εξαιρετική εξάντληση, ειδικά σε παιδί ή βρέφος. Ένα νεογέννητο με κιτρίνισμα που επιμένει ή επιδεινώνεται χρειάζεται άμεση εξέταση. Αν υποψιάζεστε ότι έχετε G6PD, ζητήστε εξέταση από τον γιατρό σας, ειδικά πριν από λήψη νέας αγωγής ή ταξίδι σε περιοχή με ελονοσία.

Συχνές ερωτήσεις

Ποιες τροφές απαγορεύονται στην έλλειψη G6PD;

Η σαφής σύσταση αφορά τα κουκιά. Για άλλες τροφές οι λίστες διαφέρουν και δεν στηρίζονται πάντα σε ισχυρά δεδομένα· ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας, που γνωρίζει την παραλλαγή σας.

Είναι η φάβα το ίδιο με τα κουκιά;

Όχι. Η φάβα Σαντορίνης είναι διαφορετικό όσπριο (Lathyrus clymenum) από τα κουκιά· για την καταλληλότητά της ρωτήστε τον γιατρό σας. Αν έχετε αμφιβολία για κάποιο προϊόν, ρωτήστε τον γιατρό σας.

Θεραπεύεται η έλλειψη G6PD;

Είναι κληρονομική κατάσταση και δεν «φεύγει». Διαχειρίζεται με αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων και με ιατρική παρακολούθηση, αν χρειαστεί.

Μπορώ να πάρω συμπληρώματα;

Πολλά συμπληρώματα στις συνήθεις δόσεις θεωρούνται ασφαλή, αλλά η απόφαση ανήκει στον γιατρό. Ενημερώστε πάντα τον γιατρό ή τον φαρμακοποιό για τη διάγνωση.

Κληρονομείται;

Ναι, μέσω του χρωμοσώματος Χ. Συχνότερα επηρεάζονται οι άνδρες, ενώ οι γυναίκες μπορεί να είναι φορείς ή να έχουν ήπια εικόνα.

Πηγές

• NHS: Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency
• NIH/MedlinePlus: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
• Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (ΠΟΥ/WHO): G6PD deficiency and malaria, κατευθυντήριες οδηγίες
• Mayo Clinic: G6PD deficiency
• Εθνικός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΟΦ): Φύλλα οδηγιών χρήσης φαρμάκων

Οι πληροφορίες είναι ενημερωτικές και δεν υποκαθιστούν τη συμβουλή γιατρού. Για απορίες, Στείλτε μας μήνυμα και θα σας απαντήσει φαρμακοποιός. Δείτε και το άρθρο μας για την αναιμία.